L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire rare et dégénérative. Comment se manifeste-t-il ? Quels sont les traitements ?

Amyotrophie spinale, c’est l’histoire de Lucie, une fille dont le quotidien est raconté par ses parents dans une vidéo Brut récemment publiée. Il est né avec cette pathologie génétique : il lui manque un gène, qui l’empêche de fabriquer la protéine nécessaire à l’alimentation de ses muscles, explique sa mère. D’où vient cette maladie, comment est-elle traitée ?

Amyotrophie spinale : définition et origines

Lucie a une amyotrophie spinale de type 1, mais il y en a 5 au total. Tous se caractérisent par une « raréfaction des muscles squelettiques en relation avec une dégénérescence progressive des cellules de la corne ventrale de la moelle épinière et des noyaux moteurs du tronc cérébral », souligne le Manuel MSD.

Plus précisément, le gène du neurone moteur de survie 1 (SMN1), qui est normalement situé sur le bras long du chromosome 5, est affecté. Dans certains cas, le gène SMN2 peut également être affecté, ce qui modifie la sévérité de la maladie. « Environ 2% des cas sont dus à des mutations de novo », précise Orphanet.

Diagnostic, symptômes, espérance de vie

Les amyotrophies rachidiennes sont parfois détectables dès la naissance, les manifestations sont présentes chez les nourrissons hypotoniques (manque de tonus musculaire), qui souffrent également d’hyporéflexie (réponse exagérée à la stimulation), de difficultés à téter ou à avaler. « L’atrophie et la faiblesse musculaires inexpliquées, en particulier chez les nourrissons et les enfants, devraient éveiller les soupçons pour le diagnostic d’amyotrophie spinale », note le Manuel MSD. Le bébé peut avoir du mal à respirer, les étapes de son développement sont retardées.

Selon le type d’atrophie dont souffre la personne, les symptômes se développent à différents moments de la vie. Pour le type 0, il est visible dans l’utérus et dès la naissance, pour le type 1 les signes arrivent vers 6 mois, pour le type 2 les symptômes peuvent apparaître entre le 3ème mois et le 15ème mois de vie. Le type 3 est une forme juvénile, apparaissant entre 15 mois et 19 ans. Enfin, le type 4 se manifeste avec un taux initial et touche les adultes, entre 30 et 60 ans.

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Les types définissent également la sévérité de la maladie ainsi que le pronostic vital : les deux premiers types induisent le décès de l’enfant par insuffisance respiratoire dans les six premiers mois (type 0), et à 4 ans maximum pour le type 1 Le type 2 peut être mortel s’il y a des complications respiratoires, mais sans cela l’enfant peut vivre, la maladie peut même cesser de progresser spontanément. Sans complications respiratoires, on peut vivre avec le type 3, qui touche d’abord les membres inférieurs avant d’affecter les bras, tandis que le type 4 provoque « principalement une faiblesse et une atrophie des muscles proximaux », note le Manuel MSD.

Les amyotrophies spinales sont diagnostiquées par des examens électrophysiologiques (via électromyographie) et des tests génétiques, explique le site Orphanet. En cas de suspicion in utero, une amniocentèse peut permettre le diagnostic.

Existe-t-il des traitements ?

« Actuellement, le traitement reste symptomatique et son approche multidisciplinaire vise à améliorer la qualité de vie. La physiothérapie, l’ergothérapie et la prise en charge respiratoire sont nécessaires. Une ventilation non invasive et une gastrostomie peuvent être nécessaires », souligne Orphanet. La kinésithérapie, l’utilisation d’attelles, le fauteuil roulant sont aussi des éléments de soins.

Maintenant, il existe des thérapies géniques, dont Lucie a bénéficié. Concrètement, le ZolgenSMA, injecté une seule fois, qui agit grâce à un virus associé à un adénovirus : il pénètre « dans les cellules du système nerveux central (neurones et astrocytes) pour y introduire un gène thérapeutique qui produit la protéine correspondante chez la souris et le chat ». , expliquaient les chercheurs qui l’avaient découvert en 2019 dans un rapport publié par le site medicinesciences.org

Le Manuel MSD note également que le Nusinersen est un oligonucléotide antisens, Onasemnogen abeparvovec-xioi administré avant l’âge de 2 ans, qui a permis à certains enfants étudiés de « franchir des étapes importantes, comme s’asseoir sans aide, se nourrir par la bouche, revenir et marcher ». indépendamment. »  » ou risdiplam, administré avant l’âge de 2 ans. mois.

Sources : Brut, Orphanet, Manuel MSD, Médicaments.